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        寶寶基因異常的表現(xiàn)

        參與醫(yī)生

        北京大學第一醫(yī)院 梁芙蓉 主任醫(yī)師
        寶寶基因異常分為多種情況,不同的基因異常,其所表現(xiàn)臨床癥狀一般不同,會出現(xiàn)不同的表現(xiàn)。1、21三體:如21三體的寶寶,會表現(xiàn)為智力發(fā)育、運動發(fā)育落后、肌張力差,所有21三體的寶寶,都會表現(xiàn)肌張力過低。相應牙齒生長發(fā)育差、智力發(fā)育相對落后。同時還有部分寶寶,容易得慢性粒細胞性白血??;2、特納綜合征:對于特納綜合征的寶寶,其通常會存在矮小,以及性發(fā)育的一些異常;3、普拉德-威利綜合征:對于15號染色體異常導致的普拉德-威利綜合征,部分寶寶會存在智力、運動發(fā)育落后,同時表現(xiàn)有一些性發(fā)育的異常、肥胖;4、Alport綜合征:通常情況下,寶寶基因異常的情況不同,存在的表現(xiàn)也會不一樣,如Alport綜合征的寶寶,會存在慢性腎功能的不全,從母系來的X連鎖,還有常染色體隱性遺傳表現(xiàn),都存在不一樣的表現(xiàn)。
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