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胎兒染色體異常，通常孕婦是正常的懷孕狀態(tài)，可能沒有任何表現(xiàn)，胎兒通常是多器官多系統(tǒng)的表現(xiàn)，因?yàn)槿旧w是機(jī)體基因表達(dá)的重要方式。在做超聲檢查時(shí)，可以發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)上的問題，包括超聲下的軟指標(biāo)，如心臟、腎臟、肝、皮下組織、骨骼等多器官、多組織的畸形，則要考慮胎兒有無染色體的異常。例如可能在超聲檢查下顯示，有頸部透明帶的增厚，即NT增厚。另外，可以表現(xiàn)為胎兒發(fā)育偏小，稱為FGR，即胎兒生長(zhǎng)受限。胎兒還可能有心臟的異常，如存在先天性心臟病，包括室間隔缺損、法洛四聯(lián)癥、單心室等。部分胎兒可能出現(xiàn)肢體的異常，如足內(nèi)翻或者足外翻，或者肢體短小、肢體缺失等一系列的情況。所以當(dāng)胎兒出現(xiàn)多系統(tǒng)、多器官的結(jié)構(gòu)異常時(shí)，要高度懷疑染色體的異常，需要進(jìn)行介入性的產(chǎn)前診斷，進(jìn)行相關(guān)的檢查，以除外胎兒染色體異常情況。