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        染色體異常懷孕表現(xiàn)

        參與醫(yī)生

        首都醫(yī)科大學(xué)北京婦產(chǎn)醫(yī)院 伍紹文 主任醫(yī)師
        胎兒染色體異常,通常孕婦是正常的懷孕狀態(tài),可能沒有任何表現(xiàn),胎兒通常是多器官多系統(tǒng)的表現(xiàn),因?yàn)槿旧w是機(jī)體基因表達(dá)的重要方式。在做超聲檢查時(shí),可以發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)上的問題,包括超聲下的軟指標(biāo),如心臟、腎臟、肝、皮下組織、骨骼等多器官、多組織的畸形,則要考慮胎兒有無染色體的異常。例如可能在超聲檢查下顯示,有頸部透明帶的增厚,即NT增厚。另外,可以表現(xiàn)為胎兒發(fā)育偏小,稱為FGR,即胎兒生長受限。胎兒還可能有心臟的異常,如存在先天性心臟病,包括室間隔缺損、法洛四聯(lián)癥、單心室等。部分胎兒可能出現(xiàn)肢體的異常,如足內(nèi)翻或者足外翻,或者肢體短小、肢體缺失等一系列的情況。所以當(dāng)胎兒出現(xiàn)多系統(tǒng)、多器官的結(jié)構(gòu)異常時(shí),要高度懷疑染色體的異常,需要進(jìn)行介入性的產(chǎn)前診斷,進(jìn)行相關(guān)的檢查,以除外胎兒染色體異常情況。
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