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        18三體高風(fēng)險(xiǎn)的人多嗎

        參與醫(yī)生

        北京醫(yī)院 毛瀅 副主任醫(yī)師
        18三體高風(fēng)險(xiǎn)的人不多,發(fā)生胎兒染色體異常較少見。但對于胎兒出生缺陷的預(yù)防,現(xiàn)在是非常重要的任務(wù)。對于預(yù)產(chǎn)期年齡在35周歲以下的人,常規(guī)都要進(jìn)行18三體綜合癥、21三體綜合癥和開放性神經(jīng)管畸形的血清生化指標(biāo)篩查,即唐氏篩查。唐氏篩查的指標(biāo)是游離雌三醇、甲胎蛋白和人絨毛膜促性腺激素的任何一項(xiàng)指標(biāo),如果超出正常范圍,就認(rèn)為高風(fēng)險(xiǎn)。而高風(fēng)險(xiǎn)的人群,需要進(jìn)行進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷。18三體綜合征的發(fā)生率不高,而對于唐氏篩查發(fā)現(xiàn)18三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)的人,其中大概只有1%是真正有胎兒染色體異常,其他99%的人是正常。所以如果是篩查出18三體綜合癥高風(fēng)險(xiǎn),不用過于擔(dān)心,但一定要進(jìn)行進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷,包括羊水穿刺、染色體核心分析或者母體外周血的胎兒DNA即無創(chuàng)DNA檢測。此時(shí)可及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒染色體異常,并給予阻斷,避免出生缺陷兒的出生,對優(yōu)生優(yōu)育有好處。
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