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唐氏綜合征的致病原因是21號(hào)染色體的三體導(dǎo)致遺傳物質(zhì)重復(fù)，導(dǎo)致患兒出現(xiàn)明顯的臨床癥狀，其臨床癥狀包括耳位比較低、眼距寬、容易吐舌頭、通貫掌等一系列臨床表現(xiàn)，還會(huì)合并心臟的先天性心臟病。唐氏綜合征患兒最明顯的是患有智力發(fā)育遲后，同時(shí)又能長期存活，因此又稱為先天愚型。由于能夠長期存活，給家庭和社會(huì)都會(huì)帶來非常沉重的負(fù)擔(dān)，所以篩查中明確診斷為21-三體綜合征即唐氏綜合征的孕婦，建議終止妊娠。目前對(duì)于唐氏綜合征的篩查，通常是建議低危孕婦在早孕期或者是中孕期做血清學(xué)的篩查。如果是唐氏綜合征?高危，再進(jìn)行下一步的有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷，而對(duì)于其他的高危因素，如高齡孕婦、曾經(jīng)分娩過染色體異常的胎兒或夫妻雙方的直系親屬中有染色體異常等，都是進(jìn)行有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷的指征。有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷，在早孕期可以進(jìn)行絨毛活檢，在中孕期一般會(huì)選擇做羊水穿刺，也做得最多的檢查。在23周后，必要時(shí)可以進(jìn)行臍血穿刺來明確診斷。