甲基丙二酸尿癥，也被稱為甲基丙二酸血癥，是一種常染色體隱性遺傳病。這種病的患者在出生時就有先天性有機酸代謝異常。
甲基丙二酸尿癥的主要臨床表現(xiàn)是在嬰兒期發(fā)病，出現(xiàn)嚴重的酮酸中毒現(xiàn)象，血液和尿液中可以發(fā)現(xiàn)甲基丙二酸明顯增高。這種病會對神經(jīng)系統(tǒng)造成病變。
此病的致病機理包括兩種變位酶酶蛋白缺陷產(chǎn)生的完全性變位酶缺陷（mut0）和部分缺陷（mut-），兩種腺苷鈷胺素（AdoCbl）合成缺陷，即線粒體鈷胺素還原酶（cblA）缺乏和線粒體鈷胺素腺苷轉(zhuǎn)移酶（cblB）缺乏，以及三種由于胞漿和溶酶體鈷胺素代謝異常引起的腺苷鈷胺素和甲基鈷胺素（MeCbl）合成缺陷（cblC，cblD，cblF）。
此病起病較早，通常在新生兒或早嬰兒期發(fā)病，出現(xiàn)生長發(fā)育不良、嗜睡、反復發(fā)作性嘔吐、脫水、呼吸窘迫和肌張力低下等癥狀。部分患者會有肝大、智能落后和昏迷。半數(shù)病人會有貧血、白細胞減少和血小板減少，部分患者有低血糖癥。
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