即使在早期唐氏篩查(早唐)中沒有問題,仍然建議進行中期唐氏篩查(中唐)。
唐氏篩查是唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查的簡稱,目的是通過化驗孕婦的血液,來判斷胎兒患有唐氏綜合征(21-三體綜合征)等染色體異常遺傳病的危險程度。早期唐氏篩查和中期唐氏篩查的主要區(qū)別在于其指標不同,早期唐氏篩查檢測的指標是妊娠相關血漿蛋白-A(PAPP-A)、游離β-人絨毛膜促性腺激素(β-HCG),根據(jù)孕婦的年齡再加上甲胎蛋白,通過一些算法來預測18-三體綜合征、21-三體綜合征和神經(jīng)管畸形的發(fā)生概率。中期唐氏篩查的檢測指標是游離β-人絨毛膜促性腺激素或人絨毛膜促性腺激素(HCG)、游離雌三醇和甲胎蛋白,也根據(jù)算法來預測18-三體綜合征、21-三體綜合征和神經(jīng)管畸形的發(fā)生概率。
胎兒的畸形發(fā)育,是在逐漸生長的過程中發(fā)現(xiàn)的。孕早期只能查孕早期的,到中期以后隨著胎兒的增大,可能也會出現(xiàn)一些問題。因為唐氏篩查的準確率大概在60%左右,因此,早唐做了中唐一定也要做。
總的來說,中唐對于排畸是有幫助的,即使早唐的結果正常,孕婦也應該進行中唐篩查。如果早期唐氏篩查和中期唐氏篩查的綜合評定結果為臨界風險或者高風險,建議進行無創(chuàng)DNA或者羊水穿刺,以更進一步診斷胎兒是否有異常。
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