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唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)主要由于胎兒發(fā)生染色體異常，風(fēng)險(xiǎn)增高所導(dǎo)致。一般對(duì)于懷孕在16-18周，預(yù)產(chǎn)期年齡在35周歲以下的女性，都需要進(jìn)行唐氏綜合征篩查。唐氏綜合征篩查通過抽血，檢測(cè)血清中的幾項(xiàng)生化指標(biāo)來判斷胎兒是否有發(fā)生染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)，只是一個(gè)染色體異常疾病篩查手段，并不是診斷手段。一般主要檢查手段是通過檢測(cè)血清中游離三雌醇、甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素這三項(xiàng)生化指標(biāo)，如果檢查結(jié)果超過正常范圍就診斷為高風(fēng)險(xiǎn)。唐氏篩查血型生化指標(biāo)主要針對(duì)于唐氏綜合征即21-三體綜合征、18-三體綜合征、開放性神經(jīng)管畸形，這三種異常情況所進(jìn)行。如果高風(fēng)險(xiǎn)則需要進(jìn)行進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷，產(chǎn)前診斷的目的是更進(jìn)一步明確胎兒是否有發(fā)生染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，或者作為確診依據(jù)，主要進(jìn)行羊水穿刺的染色體核型分析，這是診斷胎兒染色體疾病的金標(biāo)準(zhǔn)。但如果不能進(jìn)行羊水穿刺或者有禁忌癥的女性，也可以采取無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)。