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        地中海貧血是遺傳的還是后天的

        參與醫(yī)生

        上海市第六人民醫(yī)院 徐文皓 副主任醫(yī)師
        地中海貧血是遺傳的,要注意孕前的篩查工作,以避免將地中海貧血的基因傳給下一代。地中海貧血的患者是由于某種珠蛋白鏈的合成量減少或者缺失,造成一些肽鏈的缺乏,另一些肽鏈相對(duì)過(guò)多,缺乏肽鏈數(shù)量導(dǎo)致不平衡。分子基礎(chǔ)是珠蛋白基因的突變或者缺陷所致,突變的基因是通過(guò)遺傳獲得,而不是后天獲得。其中較常見(jiàn)的是α珠蛋白鏈合成的減缺,稱為α地中海貧血,β珠蛋白鏈合成的減缺稱為β地中海貧血。地中海貧血是人類(lèi)最常見(jiàn)的一個(gè)單基因病,正因?yàn)榈刂泻X氀沁z傳的而不是后天的,所以應(yīng)該要重視產(chǎn)前診斷或篩查。如果夫婦雙方中女方是攜帶者,就要篩查男方,如果配偶雙方均為嚴(yán)重型地中海貧血的基因攜帶者,應(yīng)該要告知患者可能的產(chǎn)前診斷并采取相應(yīng)的措施,如可以做三代的人工受孕,DNA技術(shù)的運(yùn)用也可通過(guò)胎兒的DNA的分析,可以在宮內(nèi)進(jìn)行診斷。
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