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        地中海貧血遺傳規(guī)律

        參與醫(yī)生

        湖南省兒童醫(yī)院 張本山 主任醫(yī)師
        地中海貧血是一種常染色體隱性遺傳病,表現(xiàn)為如果有一個(gè)致病基因,通常感覺(jué)不到疾病的存在,不會(huì)發(fā)生嚴(yán)重的貧血。但有一半的機(jī)會(huì)將致病基因再次遺傳給孩子。如果攜帶了兩個(gè)致病基因就會(huì)發(fā)病,而且通常是嚴(yán)重貧血。如果夫妻雙方同時(shí)攜帶有致病基因,他們的孩子有1/4的幾率完全正常,不攜帶致病基因。有1/4的機(jī)會(huì)攜帶兩個(gè)致病基因,后果非常嚴(yán)重,會(huì)發(fā)生重型地中海貧血,危及生命。還有1/2的機(jī)會(huì)攜帶一個(gè)致病基因,可能有輕度貧血,但不會(huì)明顯影響壽命和生活質(zhì)量。 所以在地中海貧血高發(fā)地區(qū),婚前建議做相關(guān)的基因檢測(cè),做到優(yōu)生優(yōu)育。如果懷孕后才知道父母都攜帶致病基因,建議產(chǎn)前做羊水穿刺。如果想知道自己是否攜帶地中貧血基因,最簡(jiǎn)單的方法即到醫(yī)院做血常規(guī),如果有貧血,并且為小細(xì)胞低色素性貧血,需警惕地中海貧血。此時(shí)可以進(jìn)一步做基因檢測(cè),即可知道具體情況。
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