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先天性小耳畸形是外耳畸形的一種，主要表現(xiàn)是耳廓相對于正常耳廓小，甚至基本上沒有耳廓，病因目前尚不明確。目前認(rèn)為病因有遺傳因素、環(huán)境因素。遺傳因素有多家族系，所以目前具體致病基因還在尋找之中。環(huán)境因素主要是母親在懷孕期間接觸藥物、食物或周圍環(huán)境輻射，對胎兒外耳發(fā)育造成影響，從而導(dǎo)致出生后耳朵較正常微小，甚至極端患者沒有耳朵。所以先天性小耳畸形目前只是研究到這種程度，進(jìn)一步研究仍在進(jìn)行當(dāng)中。