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羊水穿刺排除哪些畸形
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參與醫(yī)生
北京大學(xué)人民醫(yī)院 魏俊 副主任醫(yī)師

羊水穿刺是常用的產(chǎn)前診斷手段,主要是通過抽取羊水中胎兒脫落的細(xì)胞來做培養(yǎng),了解胎兒有無染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)的異常。臨床中常用來排除21-三體綜合征、18-三體綜合征或者性染色體異常,比如特納綜合征。
隨著檢查手段的進(jìn)步,羊水穿刺之后制成的細(xì)胞也可以提取DNA,可以做相關(guān)單基因疾病的篩查。此外,羊水還可以通過質(zhì)譜分析檢測代謝性疾病。

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