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無創(chuàng)能排除哪些畸形
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參與醫(yī)生
北京醫(yī)院 毛瀅 副主任醫(yī)師

無創(chuàng)即無創(chuàng)DNA,不能排除胎兒的畸形,主要是針對(duì)于胎兒染色體異常的篩查,通過抽取母體的外周血,檢測(cè)母體外周血中的胎兒DNA,從而判斷胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。染色體異常確實(shí)可能會(huì)導(dǎo)致胎兒的畸形,但是對(duì)于胎兒畸形的篩查,要通過系統(tǒng)的超聲來進(jìn)行檢測(cè)的,其中包括22-23周的第一次排畸超聲,即大排畸。還有27-28周進(jìn)行的第二次的排畸超聲,即小排畸。這兩次的排畸超聲通過全面的檢測(cè)胎兒的各個(gè)器官系統(tǒng),進(jìn)行嚴(yán)格的超聲掃查??梢约皶r(shí)的發(fā)現(xiàn)胎兒的心血管系統(tǒng),比如胎兒的先天性心臟病、房間隔缺損、室間隔缺損、法洛氏四聯(lián)癥等。還有生殖系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)等全身的各個(gè)重大的臟器系統(tǒng)的大畸形,都可以通過這兩次超聲來進(jìn)行篩查。而無創(chuàng)DNA只是檢測(cè)染色體的異常,由于染色體異常導(dǎo)致的畸形,通常需要通過超聲來進(jìn)行進(jìn)一步檢查。染色體如果是無創(chuàng)DNA高風(fēng)險(xiǎn),需要進(jìn)行羊水穿刺的染色體核型分析,進(jìn)行最終的確診。

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