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目前針對基因缺陷，大部分都沒有有效的治療辦法，只有一小部分可以進行基因治療，但是在國內(nèi)開展較少，覆蓋的病種也非常少，另外部分遺傳代謝病，可以通過飲食的干預(yù)等，減少對孩子的影響，但基本不可能將其治愈。 基因缺陷是一個比較大的概念，每個人有2萬個左右基因，目前已經(jīng)知道的與人類疾病相關(guān)的基因大約有6000多個。所以基因缺陷要具體到是哪一個基因，發(fā)生哪種缺陷，因為不同的基因行使的功能不同，具體如下： 1、部分基因缺陷對人類沒有任何影響； 2、部分基因缺陷對人體的影響相對比較小，可以彌補，甚至于可以忽略不計，比如常見的先天性耳聾，60%左右都與3、基因缺陷有關(guān)，患兒可以帶人工耳蝸，父母可以做產(chǎn)前診斷，避免基因缺陷的孩子再次出生，白化病也是一樣，如果有基因缺陷，也可以對其進行基因檢測，避免相同疾病的孩子在家族中再次出現(xiàn)； 3、部分基因缺陷比較嚴(yán)重，可以嚴(yán)重致死或者致殘，比如嚴(yán)重影響代謝異常的基因缺陷，可以在新生兒期或者是嬰幼兒期發(fā)生死亡，需要對出生缺陷的患者或者其父母進行產(chǎn)前檢測。