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胚胎型橫紋肌肉瘤病因
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參與醫(yī)生
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院 成海燕 副主任醫(yī)師
橫紋肌肉瘤是兒童常見的軟組織肉瘤,占兒童腫瘤的3.5%左右,胚胎型橫紋肌肉瘤是橫紋肌肉瘤中最常見的亞型,常見于5歲以下的兒童,好發(fā)于頭頸部和泌尿生殖道。在兒童惡性腫瘤中,只有較少一部分患者是由遺傳因素導(dǎo)致,突變的DNA一般不來源于父母,可能是在胚胎發(fā)育過程中出現(xiàn)突變,但也有可能是從父母遺傳而來。如果是后一種情況,表示父母可能有一方患有相同類型的腫瘤。通常沒有因素會(huì)絕對(duì)導(dǎo)致腫瘤發(fā)生或絕對(duì)預(yù)防腫瘤,且惡性腫瘤不會(huì)傳染。研究顯示,父母年齡增高、母親孕早期受到X射線暴露,是發(fā)生橫紋肌肉瘤的危險(xiǎn)因素,且大部分胚胎性橫紋肌肉腫瘤有染色體11p15區(qū)的等位基因丟失。在胚胎型橫紋肌肉瘤中可發(fā)現(xiàn)廣泛的體細(xì)胞改變,對(duì)于年幼的橫紋肌肉瘤患者,如果病理類型是胚胎型,尤其是間變彌漫的特征,不論受否有惡性家族病史,都建議進(jìn)行腫瘤易感基因的遺傳學(xué)檢測(cè)。胚胎型橫紋肌肉瘤患者更容易見到突變,而易感者有腫瘤譜廣、發(fā)病年齡早、腫瘤多發(fā)的高發(fā)病率,突變的發(fā)現(xiàn)不僅對(duì)于患者,且對(duì)于患者兄弟姐妹,都有重要意義。
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