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家族性高膽固醇血癥，是低密度脂蛋白受體基因缺陷，引起了一種常染色體顯性遺傳病，在臨床分兩種，一種是純合子型的家族性高膽固醇血癥，一種是雜合子型的家族性高膽固醇血癥。分析如下：1、純合子型的家族性高膽固醇血癥：父親和母親同時(shí)都具有低密度脂蛋白受體基因缺陷，當(dāng)這種兩條染色體都有缺陷，就是一個(gè)純合子型的家族性高膽固醇血癥。這種疾病在臨床上、在人群中出現(xiàn)概率是1/100000，所以發(fā)生率比較低。純合子型的家族性高膽固醇血癥的這種疾病很重，常常在18歲之前就出現(xiàn)了嚴(yán)重的動脈粥樣硬化和動脈粥樣硬化相關(guān)的心血管疾病，比如在十幾歲，甚至于10歲前后就出現(xiàn)了急性的心肌梗死；2、雜合子型的家族性高膽固醇血癥：父親的基因，和母親的基因，有一方有異常，這種是雜合子型的基因缺陷，它引起的這種高膽固醇，相對要比純合子型的高膽固醇要輕一點(diǎn)，低密度脂蛋白膽固醇也常常在5.0mmol/L以上，所以表現(xiàn)也是一個(gè)早發(fā)的冠心病出現(xiàn)，和早發(fā)的這種動脈硬化引起的其他的疾病，比如腦血栓。這種雜合子型高膽固醇血癥在人群中它的發(fā)生率是1/500。