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小兒橫紋肌肉瘤通常不能簡單認為是天生性疾病，目前國內(nèi)缺少橫紋肌肉瘤發(fā)病率的完整統(tǒng)計數(shù)據(jù)，國外報道兒童橫紋肌肉瘤的發(fā)病率，大約為4.5∶1000000，其中男性多發(fā)，男女的發(fā)病比率大概為1.3∶1，或1.5∶1。橫紋肌肉瘤有5歲以內(nèi)，集中在2歲左右的發(fā)病高峰，以及青春期的發(fā)病高峰。小兒橫紋肌肉瘤的病因，目前尚不清楚，大部分為散發(fā)病例，且橫紋肌肉瘤可以發(fā)生在身體各處，如頭頸、胸部、腹部、盆腔、肢體、軀干、泌尿系等。但是當小兒橫紋肌肉瘤合并某些特定基因突變，表現(xiàn)為綜合征時，則可能具有一定遺傳性，如p53基因突變、神經(jīng)纖維瘤病，即NF1基因的突變，以及格林-巴利綜合征，即PTC基因突變，此時可能具有一定的遺傳性。