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橫紋肌肉瘤的發(fā)病與染色體或者基因異常有一定關(guān)系，但不是傳染性疾病，不會(huì)傳染給其它人群。 橫紋肌肉瘤的病因尚未明確，有學(xué)者認(rèn)為這些異常可能是由染色體或者基因異常引起，但這只能解釋極少數(shù)病例，大多數(shù)仍沒有找到明確的發(fā)病原因。 目前已知某些特定基因或染色體與橫紋肌肉瘤發(fā)病有關(guān)，如部分胚胎性橫紋肌肉瘤存在著11號(hào)染色體雜合缺失，部分腺泡狀橫紋肌肉瘤中存在染色體易位，分別形成相應(yīng)的融合基因PAX3或PAX7。另外，有些遺傳疾病和先天綜合征也與橫紋肌肉瘤的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高有關(guān)，但需注意這些遺傳或先天風(fēng)險(xiǎn)非常罕見，并不意味一定會(huì)患上橫紋肌肉瘤。 小兒橫紋肌肉瘤是兒童軟組織肉瘤中最常見的一種惡性腫瘤，可發(fā)生于身體各個(gè)部位，常見于頭頸部、四肢和泌尿生殖器官。橫紋肌肉瘤是由不同分化階段的橫紋肌母細(xì)胞組成的惡性腫瘤，屬于小圓藍(lán)細(xì)胞腫瘤，腫瘤由小細(xì)胞組成，有大的、圓的、深染的細(xì)胞核，鏡下可見骨骼肌排列，免疫組化顯示存在Desmin、Myogenin、Myoglobin、Actin等骨骼肌標(biāo)志。按病理組織類型可分為胚胎性橫紋肌肉瘤、腺泡狀橫紋肌肉瘤、多形性或間變性橫紋肌肉瘤。