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        地中海貧血分型

        參與醫(yī)生

        上海市第六人民醫(yī)院 徐文皓 副主任醫(yī)師
        地中海貧血是紅細(xì)胞中血紅蛋白肽鏈的基因突變或者缺失引起的溶血性貧血,珠蛋白肽鏈主要由α和β組成,所以可以分為α-地中海貧血和β-地中海貧血,具體如下:1、α-地中海貧血:根據(jù)病情輕重及4個(gè)α基因中發(fā)生異常的數(shù)量分為4種類型,一是靜息型,是1個(gè)α基因異常引起,沒(méi)有臨床癥狀,也叫沉默型,2個(gè)α基因異常引起的是輕型,輕型的患者沒(méi)有臨床表現(xiàn)或者僅有輕度的頭暈、氣短、貧血的表現(xiàn),3個(gè)α基因異常為中間型,中間型患者在出生時(shí)沒(méi)有癥狀,以后可以有貧血或者伴有肝脾腫大、輕度黃疸,如果缺失4個(gè)α基因,是重型,胎兒在宮內(nèi)就會(huì)死亡;2、β-地中海貧血:根據(jù)臨床輕重分為三種類型,即輕型、中間型和重型,輕型也沒(méi)有臨床癥狀,中間型是介于輕型和重型的臨床表現(xiàn),重型的患者在出生時(shí)可能沒(méi)有癥狀,但是出生以后貧血會(huì)進(jìn)行性加重,可伴有肝脾腫大、黃疸,還會(huì)影響幼兒生長(zhǎng)發(fā)育。
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