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地中海貧血是一種遺傳性疾病?；颊叱霈F(xiàn)貧血的癥狀，主要是常染色體上決定血紅蛋白中珠蛋白的兩種基因如α基因和β基因的突變或缺失，所導(dǎo)致機(jī)體不能夠合成正常的珠蛋白。這時(shí)候患者血紅蛋白的含量下降，在做血常規(guī)檢查時(shí)會(huì)發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞數(shù)量減少、體積變小、血紅蛋白含量也減少，非常像缺鐵性貧血。這部分患者根據(jù)基因的缺失程度是純合子還是雜合子，可以分為輕型、中間型和重型。 輕型地中海貧血的患者，不會(huì)影響正常生活，只是在做血常規(guī)檢查時(shí)，看到血紅蛋白輕度降低，或者在正常范圍，而紅細(xì)胞的平均體積明顯低于正常。對(duì)于中間型的患者來(lái)說(shuō)，如果病情不嚴(yán)重，血色素在6-7g，也可以減少輸血治療的發(fā)生。對(duì)于重度地中海貧血的患者來(lái)說(shuō)，會(huì)影響患兒生長(zhǎng)、發(fā)育，甚至在胎兒期就發(fā)生胎兒水腫從而導(dǎo)致死胎。因此對(duì)于地中海貧血來(lái)說(shuō)，首先要做孕婦產(chǎn)前檢查和病史篩查，這樣有利于優(yōu)生、優(yōu)育，減少地中海貧血患兒的出生率。