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胃腸道間質(zhì)瘤目前把它當(dāng)做是基因突變導(dǎo)致的腫瘤，所以對于胃腸道間質(zhì)瘤來講，基因檢測是非常重要的。主要是有兩個方面，第一，進(jìn)一步明確診斷，第二，對于指導(dǎo)后續(xù)的靶向藥物治療，并且做預(yù)后的評估，這兩項最為重要。胃腸道間質(zhì)瘤主要是由于C-KIT基因或者PDGFRα基因突變導(dǎo)致，大概80%-90%的患者都是這一類型，當(dāng)然還有這兩個基因沒有突變，而是其他基因突變，叫做兩基因野生型的胃腸道間質(zhì)瘤。做基因檢測可以明確患者的基因突變類型，并根據(jù)突變的類型，做到更有針對性的治療。靶向藥物治療目前是治療胃腸道間質(zhì)瘤藥物治療的主要手段，靶向藥物治療的選擇與基因檢測的結(jié)果密切相關(guān)，根據(jù)檢測的結(jié)果，可以更加有針對性地選擇靶向藥物，而對于相應(yīng)的靶向藥物治療可能會產(chǎn)生一些后續(xù)問題，包括是否耐藥、用藥劑量、治療時長，都有很大幫助，其目標(biāo)實際上就是要提高治療的療效，降低復(fù)發(fā)率?；驒z測對于胃腸道間質(zhì)瘤的預(yù)后復(fù)發(fā)，其實判斷還是非常大的，相對而言，比如說C-KIT基因突變，或者是野生型突變的胃腸道間質(zhì)瘤患者，預(yù)后會比較差，而PDGFRα突變的胃腸道間質(zhì)瘤患者預(yù)后會相對好一點。