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神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥是一種少見的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病，多在兒童期發(fā)病，為常染色體隱性遺傳病。主要病因是溶酶體蛋白酶的基因缺陷，結(jié)構(gòu)蛋白功能失調(diào)，導(dǎo)致神經(jīng)細胞或皮膚上皮細胞、肌細胞、淋巴細胞內(nèi)脂褐質(zhì)沉積。目前已經(jīng)確定，可溶性溶酶體糖蛋白CLN的14個基因分別是CLN1-CNL14，14個基因與神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥的發(fā)生存在一定相關(guān)性。 神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥主要臨床表現(xiàn)為患兒出現(xiàn)進行性智力、運動倒退，可以有癲癇發(fā)作，還可以表現(xiàn)視力下降。該病的確診需要特異性酶學(xué)檢查或皮膚肌肉活檢、病理檢查，以及基因檢查。