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神經(jīng)纖維瘤病是一種起源于神經(jīng)上皮組織常染色體顯性遺傳病，是神經(jīng)皮膚綜合征的一種。病該主要可侵犯皮膚、周圍神經(jīng)和中樞神經(jīng)系統(tǒng)，經(jīng)常伴有特征性皮膚斑痣，又稱為斑疹性的錯構(gòu)瘤病。這種疾病可分為Ⅰ型神經(jīng)性纖維瘤和Ⅱ型神經(jīng)性纖維瘤。神經(jīng)纖維瘤作為常染色體顯性遺傳病，建議這類病人做基因檢測、基因測序，檢測是Ⅰ型和Ⅱ型遺傳基因病引起。 Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤主要由17號常染色體長軸缺失引起，Ⅱ型疾病主要由常染色體22號長臂缺失引起。這類疾病起病大概在20-30歲左右，25-36歲為發(fā)病高峰期，但其它年齡發(fā)病也可出現(xiàn)，特別是Ⅱ型疾病預(yù)后有所區(qū)別。大部分病人發(fā)展較緩慢，有時甚至出現(xiàn)靜止?fàn)顟B(tài)，但有個別患者發(fā)生惡變也可危及生命，20年生存率大概在38％。