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如果唐氏篩查沒有做，可以做無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測進行補救，如果無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測和唐氏篩查都不能做，要了解胎兒有無唐氏綜合征高風(fēng)險，可以做產(chǎn)前診斷，包括抽羊水對胎兒進行染色體全面分析，較唐篩更加準確可靠。但屬于有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷，而且費用較高。若無任何高危因素想繼續(xù)觀察，可以通過四維彩超了解胎兒有無先天異常。如果胎兒有先天異常，唐氏篩查也沒有做，這時建議最好做羊水穿刺和臍血穿刺，幫助做產(chǎn)前診斷，其診斷精確，并且是金標準，如做無創(chuàng)羊水穿刺可避免局部創(chuàng)傷。