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骨髓增生異常綜合征診斷有賴于多種實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)技術(shù)的綜合應(yīng)用，包括骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)檢測(cè)、細(xì)胞免疫分型，均為本病診斷的核心。骨髓增生異常綜合征患者需要進(jìn)行如下檢查： 1、血常規(guī)、網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)檢查； 2、骨髓檢查：包括骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)和骨髓病理檢查，還有染色體核型分析，有助于判斷患者是高危、中危還是低危； 3、熒光原位雜交技術(shù)：有利于發(fā)現(xiàn)與骨髓增生異常綜合征密切相關(guān)的遺傳學(xué)改變； 4、血液生化方面的檢查：如葉酸、維生素B12水平檢測(cè)，有利于與其它血液系統(tǒng)疾病，如巨幼細(xì)胞貧血進(jìn)行鑒別診斷。骨髓增生異常綜合征的患者不會(huì)出現(xiàn)葉酸或維生素B12缺乏，但如果為營養(yǎng)性巨幼細(xì)胞性貧血，可能會(huì)出現(xiàn)葉酸和維生素B12缺乏，因此需要進(jìn)行排查。