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甲狀腺激素抵抗綜合征又稱為甲狀腺激素不敏感綜合征，是一種常染色體顯性或隱性遺傳性疾病。甲狀腺激素受體發(fā)生基因突變會(huì)導(dǎo)致身體組織對(duì)甲狀腺激素發(fā)生抵抗，引發(fā)甲狀腺激素抵抗綜合征的發(fā)生，存在家族聚集發(fā)病傾向。主要特點(diǎn)是血清中游離T3或游離T4升高，同時(shí)伴有TSH不適當(dāng)升高，也可能是正常，為基本特征的臨床癥候群。甲狀腺激素抵抗綜合征臨床表現(xiàn)較多，可以表現(xiàn)為甲狀腺腫大、心動(dòng)過(guò)速或身材矮小、注意力缺陷或出現(xiàn)多動(dòng)癥、低智商、記憶力差異等癥狀。 甲狀腺激素抵抗綜合征變異性較明顯，即臨床表現(xiàn)各種各樣，可能是甲狀腺功能正常、甲狀腺功能亢進(jìn)或甲狀腺功能減退，但發(fā)病率較低。目前無(wú)特殊治療方法，由于臨床分類不同，治療反應(yīng)不同，因此早期診斷較為困難。新生兒如果存在家族史需要進(jìn)行全面系統(tǒng)檢查，尤其對(duì)于智力低下、聾啞和體型異?；颊咝枰鸶叨茸⒁?，基因檢測(cè)是診斷該病的最重要手段之一。