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        小腦共濟失調(diào)遺傳幾代

        參與醫(yī)生

        中南大學湘雅醫(yī)院 王俊嶺 副主任醫(yī)師
        通常小腦共濟失調(diào)中以遺傳性脊髓小腦性共濟失調(diào)常見,散發(fā)病例也較常見,不同遺傳方式中遺傳代數(shù)也不相同,主要包括以下形式:1、常染色體顯性遺傳:屬于最常見遺傳方式,主要表現(xiàn)為家族中連續(xù)數(shù)代出現(xiàn)患者,對于診斷明確患者后代存在50%遺傳幾率,即父母雙方一人患病時,子女存在50%發(fā)病幾率。通常部分種族患者常見常染色體顯性遺傳性脊髓小腦共濟失調(diào)亞型為Ⅲ型,又稱SCA3或者馬查多-約瑟夫病,約為常染色體顯性遺傳性脊髓小腦性共濟失調(diào)一半以上。其他亞型比如SCA1、SCA2、SCA3、SCA6較少見,而SCA8、SCA12、SCA17與SCA35則極為罕見;2、常染色體隱性遺傳:主要特點為父母雙方一人患病而另外一人正常時,子女可能會攜帶致病基因,但不會發(fā)??;3、X連鎖顯性、隱性遺傳以及線粒體遺傳:相對較少見,具體需咨詢遺傳學與神經(jīng)病學相關專業(yè)人士。
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