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MELAS綜合征是最常見線粒體腦肌病的類型，診斷標(biāo)準(zhǔn)如下：1、基因檢測：為診斷金標(biāo)準(zhǔn)，通過檢測可發(fā)現(xiàn)線粒體基因組上是否有致病突變，最常見為3243AG突變；2、肌肉活檢：發(fā)現(xiàn)患者有骨骼肌破碎紅纖維；3、其他標(biāo)準(zhǔn)：如臨床表現(xiàn)和影像學(xué)是否符合，即患者是否出現(xiàn)神經(jīng)性耳聾、身材矮小以及皮層層狀壞死、卒中和頻繁癲癇發(fā)作，影像學(xué)可觀察到相關(guān)顳頂枕交界區(qū)大片狀異常信號。結(jié)合患者典型臨床表現(xiàn)、特征性面貌、影像學(xué)改變以及基因檢測和骨骼肌活檢，可確診MELAS綜合征。