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        串聯(lián)質(zhì)譜篩查是什么

        參與醫(yī)生

        海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心 趙振東 副主任技師
        串聯(lián)質(zhì)譜篩查40多種遺傳代謝病,是根據(jù)物質(zhì)的質(zhì)量和電荷之間的比值進(jìn)行物質(zhì)區(qū)分,然后把遺傳代謝病分為三大類,氨基酸血癥、有機(jī)酸血癥、脂肪酸血癥。這些疾病共有一個(gè)特點(diǎn),是對(duì)小孩的生長發(fā)育會(huì)造成影響,可能影響小孩的智力,有的可能會(huì)影響小孩的運(yùn)動(dòng),有的甚至危及到小孩的生命。遺傳代謝病在新生兒期間發(fā)病率是0.5%,即在1000個(gè)孩子中有5例可能患有遺傳代謝病。遺傳代謝病和平常的疾病不相同,遺傳代謝病的危害特別嚴(yán)重。
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