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重度地中海貧血國(guó)內(nèi)多見(jiàn)于α或者β蛋白鏈的部分或者完全抑制所引起的溶血遺傳性溶血性貧血，具體如下：1、β地中海貧血：遺傳模式是常染色體共顯性，如果是純合子的β地中海貧血，是屬于重型地中海貧血，臨床表現(xiàn)為患兒出生時(shí)正常，但是出生以后很快是進(jìn)行性貧血加重，是重度貧血，可顯示小細(xì)胞低色素性貧血，會(huì)影響生長(zhǎng)發(fā)育，可以有面色蒼白、肝脾腫大、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、骨質(zhì)疏松、顱骨增厚、特殊面容，需要定期輸血及定期去鐵治療，青少年常常因?yàn)楦腥净蛘咝呐K疾病引起死亡；2、α地中海貧血：如果是重度，表現(xiàn)為HbBart's胎兒水腫綜合征，胎兒多在妊娠30-40周因重度貧血而死亡。