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性染色體異常是指性染色體即X和Y染色體數(shù)目或者結(jié)構(gòu)發(fā)生改變。性染色體異常可引起具有一系列癥狀的綜合征即性染色體病，其占所有染色體病的1/3，總發(fā)生率約為1/500，大多數(shù)到青春期第二性征發(fā)育的時候，病的癥狀才表現(xiàn)出來，主要表現(xiàn)為性征的發(fā)育不全和畸形、智力影響不大，可正?；蛘咻p度的智力低下，表型較常染色體比較輕。性染色體病主要有特納氏綜合征、克氏綜合征、超Y綜合征和多X綜合征。特納氏綜合征是女性少了一條X染色體導(dǎo)致，也稱為先天性的卵巢發(fā)育不良，主要表現(xiàn)為矮身材、卵巢萎縮和第二性征發(fā)育不良?？耸暇C合征是男性多了一條X染色體所致，典型表現(xiàn)有身材高大、細(xì)長、小陰莖、小睪丸、胡須稀少、乳房發(fā)育等第二性征異常，通常有不育的情況。超Y綜合征是男性多了一條Y染色體引起，主要表現(xiàn)為精神行為異常、富于攻擊性、容易激惹、多動并有心理問題。多X綜合征是指女性多了一條和多條X染色體，臨床癥狀不重，表現(xiàn)為小頭、月經(jīng)不規(guī)則、智力落后等癥狀。