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運(yùn)動神經(jīng)元病是一種病因不明，主要累及大腦皮層、腦干和脊髓運(yùn)動神經(jīng)元的神經(jīng)系統(tǒng)變性病。臨床特征是上運(yùn)動神經(jīng)元和下運(yùn)動神經(jīng)元受損癥狀和體征是并存的，表現(xiàn)為肌無力、肌萎縮以及錐體束征的不同組合，感覺系統(tǒng)以及膀胱、直腸功能一般不受影響。 長期以來，對運(yùn)動神經(jīng)元病的命名和分類爭論較大，1994年世界神經(jīng)病學(xué)聯(lián)盟制定了詳細(xì)的分類方法，但是比較復(fù)雜。目前普遍應(yīng)用的分類方法是根據(jù)患者的肌無力、肌萎縮、肌肉纖顫以及錐體束受累的不同組合，分為四個類型：肌萎縮側(cè)索硬化、進(jìn)行性肌萎縮、進(jìn)行性延髓麻痹和原發(fā)性側(cè)索硬化。 肌萎縮側(cè)索硬化是運(yùn)動神經(jīng)元病中最常見的類型，一般中老年發(fā)病多見，人群的患病率是百萬人群中有0.8-7.3個人，90%以上是散發(fā)病例，成人的運(yùn)動神經(jīng)元病通常是在30-60歲發(fā)病、男性多見，男女發(fā)病的比例1.4-2.5:1。發(fā)病機(jī)制有幾種學(xué)說，其中銅鋅超氧化物歧化酶基因突變是目前公認(rèn)的與肌萎縮側(cè)索硬化有關(guān)，其它有氧化應(yīng)激機(jī)制、神經(jīng)營養(yǎng)因子缺乏、重金屬中毒等。