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巨結(jié)腸是因?yàn)楹⒆拥哪c管里缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，造成的這段腸管持續(xù)性攣縮狀態(tài)，導(dǎo)致近端腸大便或腸內(nèi)容物的通過(guò)困難，進(jìn)而造成近端腸管的擴(kuò)張，稱之為巨結(jié)腸。先要在臨床診斷巨結(jié)腸，要根據(jù)孩子的病史，包括臨床表現(xiàn)、體征、影像學(xué)檢查，甚至病理學(xué)檢查、組織學(xué)活檢。如果孩子從小出現(xiàn)排便困難，在一出生后出現(xiàn)排便費(fèi)勁、排便困難、大便干、頻繁腹脹，需要經(jīng)常用開(kāi)塞露或者灌腸才能達(dá)到排解大便的目的。這種情況下，首先要考慮是不是有巨結(jié)腸這種可能，繼而可能需要做結(jié)腸造影。結(jié)腸造影可以把腸道清理干凈后，通過(guò)鋇劑或者顯影劑，從肛門里面放個(gè)管子，把造影劑打到直腸、肛門里，然后觀察結(jié)腸、直腸形態(tài)，明確有無(wú)狹窄段、移行段、擴(kuò)張段，就即典型的巨結(jié)腸影像學(xué)表現(xiàn)。如果存在這些情況，也要考慮巨結(jié)腸，同時(shí)進(jìn)一步檢查，可能可以做直腸黏膜肌層的活檢，根據(jù)病理結(jié)果，明確孩子是不是巨結(jié)腸，里面的肌層是否缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，如果缺乏，可能考慮巨結(jié)腸。因此在臨床中排除巨結(jié)腸，最主要檢查的還是影像學(xué)和體征。對(duì)于結(jié)膜黏膜活檢，在有些醫(yī)院可能做，還有些醫(yī)院可能不做。所以最主要的檢查還是癥狀體征加影像學(xué)檢查，有必要可以做直腸肌層病理學(xué)檢查再進(jìn)一步確診。