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法洛四聯(lián)癥是心臟里面同時(shí)存在四種畸形，包括室間隔缺損、主動(dòng)脈騎跨、肺動(dòng)脈和肺動(dòng)脈瓣下狹窄、右心室肥厚，是基本的病理變化。法洛四聯(lián)癥的臨床表現(xiàn)跟四個(gè)基本病理變化相關(guān)，如臨床上會(huì)出現(xiàn)氧飽和度下降，是以青紫為表現(xiàn)，較大的孩子在運(yùn)動(dòng)以后，喜歡蹲下，臨床上叫做蹲踞。另外，會(huì)出現(xiàn)肢端長(zhǎng)期缺氧造成的杵狀指表現(xiàn)，但是法洛四聯(lián)癥由于右心室流出道和肺動(dòng)脈狹窄的程度不盡相同，肺動(dòng)脈發(fā)育情況也不盡相同。所以青紫出現(xiàn)的時(shí)間以及青紫的程度，在不同的病人當(dāng)中，有非常大的區(qū)別。臨床上也會(huì)見到法洛四聯(lián)癥的患兒，由于肺動(dòng)脈發(fā)育情況較好，心內(nèi)右向左的分流量不大，所以沒有明顯青紫，這類病人以心臟雜音為首發(fā)癥狀。