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        脊椎小腦變性癥是遺傳疾病嗎

        參與醫(yī)生

        河南省人民醫(yī)院 李書劍 主任醫(yī)師
        大多數(shù)脊髓小腦變性病為神經(jīng)遺傳病,常見為SCA,也稱之為脊髓小腦共濟失調(diào)。脊髓小腦共濟失調(diào),是由于很多不同基因突變,導(dǎo)致的一大類疾病,有較多亞型,目前發(fā)現(xiàn)有數(shù)10種,甚至接近100種亞型。遺傳方式多種多樣,有常染色體顯性遺傳,即代代相傳,男女均發(fā)病,發(fā)病率50% ,還有隱性遺傳,子代發(fā)病率25%左右,同代可能沒有病,也有性別連鎖隱性遺傳。診斷脊髓小腦共濟失調(diào)需做特殊基因測試,毛細血管電泳法或者MLPA法,才能測出來有無此方面基因變異,能否傳給下一代,一定要做此檢查,避免代代相傳,遺傳率關(guān)系較高。部分患者是多系統(tǒng)萎縮,屬于老年變性病,與遺傳因素關(guān)系不大,表現(xiàn)為脊髓變性、腦干變性、小腦變性,這時不一定遺傳,多數(shù)會遺傳,只有少部分病例,有可能是多系統(tǒng)萎縮而不遺傳,具體情況具體分析,應(yīng)到神經(jīng)內(nèi)科或者神經(jīng)遺傳病??崎T診進行咨詢,做進一步檢查來確診。
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