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特發(fā)性矮小是一種暫時(shí)性、原因不明的身材矮小癥，是一種多基因遺傳病。臨床上特發(fā)性矮小一般可以表現(xiàn)出沒(méi)有明顯的生長(zhǎng)激素缺乏，也沒(méi)有明顯的進(jìn)行性病理改變。診斷標(biāo)準(zhǔn)主要是特發(fā)性矮小癥孩子的身高，低于同性別、同年齡、同地區(qū)、同種族正常標(biāo)準(zhǔn)參考范圍平均值兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差。剛出生時(shí)特發(fā)性矮小癥孩子的身高、體重都在正常范圍內(nèi)，而且身材比較勻稱，也沒(méi)有明顯的慢性器質(zhì)性疾病，比如肝臟、腎臟、心臟、肺部或者是內(nèi)分泌代謝性疾病以及骨骼發(fā)育障礙，同時(shí)也沒(méi)有明顯的心理或者是嚴(yán)重的情感發(fā)育障礙，一般進(jìn)食正常。染色體檢查的結(jié)果大多正常，而且生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)≥10ng/ml，骨齡一般是正?；蛘呤茄舆t。但是隨著年齡增大，特發(fā)性矮小癥孩子生長(zhǎng)發(fā)育的速度會(huì)比同齡孩子明顯下降，一般每年身高增長(zhǎng)幅度<5cm。由于特發(fā)性矮小癥的病因并不是十分明確，所以目前還沒(méi)有統(tǒng)一的治療方案，一般臨床上治療主要是涉及到是否給孩子應(yīng)用生長(zhǎng)激素。