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侏儒癥目前稱為矮小、矮身材。引起矮小的原因非常復雜，遺傳因素、內分泌因素、軀體疾病因素、先天母親孕期的因素，均可影響身高增長。如孕期疾病，導致嬰兒出生時低體重，其中大概有15%會出現(xiàn)矮身材，女性成年后身高低于1.50米，男性身高低于1.60米；內分泌的因素如生長激素缺乏、甲狀腺功能低下也會影響到身高的增長；染色體疾病如Turner綜合征，21-三體綜合征，以及遺傳代謝病，如軟骨發(fā)育不全，以及腎小管問題，也可引起矮小。