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侏儒癥在醫(yī)學(xué)上稱為先天性的軟骨發(fā)育不良，或者是軟骨發(fā)育不全，是屬于一種遺傳性的疾病，是由于基因突變導(dǎo)致的，它的遺傳方式是常染色體的顯性遺傳，就是只要攜帶了一個(gè)突變的基因，就會表現(xiàn)出癥狀。主要癥狀是軟骨發(fā)育不好、四肢短小、頭大、腿短，就是比較矮小這樣的情況。一般智力發(fā)育是沒有太大的影響，主要表現(xiàn)在骨骼發(fā)育上的異常，這類的患者再次生育，生孩子的風(fēng)險(xiǎn)就會達(dá)到50%，這個(gè)概率相當(dāng)?shù)母?，所以這種孩子一定要做產(chǎn)前診斷。