国产va在线播放欧美|国产精品久久久久久搜索|国产乱人视频在线播放|国产视热频国只有精品

貓叫綜合征主要是人類(lèi)5號(hào)染色體短臂末端部分缺失所致，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，也是最常見(jiàn)的缺失綜合征之一，因患兒哭聲高調(diào)、尖銳、似貓叫而得名。貓叫綜合征的發(fā)病率約為1/5萬(wàn)-1/2萬(wàn)，占極重度智力障礙患者的1%左右。臨床特征主要表現(xiàn)為智力障礙和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、小頭、低出生體重和嬰兒期肌張力低下，特殊面容主要表現(xiàn)為寬眼距、低位耳、小下頜和圓臉。貓叫綜合征目前沒(méi)有特殊的有效治療辦法，預(yù)后較差，多數(shù)患兒無(wú)法存活至成年，80%的貓叫綜合征為新發(fā)缺失突變，即父母雙方染色體都正常。10%-15%遺傳自父母，父母通常是平衡易位攜帶者。還有不到10%的患者是罕見(jiàn)的染色體重排所致，產(chǎn)前診斷對(duì)避免貓叫綜合征至關(guān)重要。