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地中海貧血首先需進(jìn)行血常規(guī)、血紅蛋白電泳篩查，如為陽性或異常需進(jìn)行基因診斷，基因診斷分為α-地中海貧血、β-地中海貧血兩種，α-地中海貧血如1個(gè)α基因缺失或突變?yōu)殪o止型地中海貧血，2個(gè)α基因缺失或突變屬于輕型地中海貧血又稱標(biāo)準(zhǔn)型地中海貧血，α基因缺乏3個(gè)基因時(shí)屬于中間型又稱血紅蛋白H病，當(dāng)兩條鏈的α基因完全缺失時(shí)屬于重癥地中海貧血又稱巴氏水腫綜合征；β-地中海貧血為β基因突變?yōu)橹?，每種突變有不同表達(dá)。