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肌張力障礙屬于一組臨床癥狀，診斷較復(fù)雜，需與其他疾病相鑒別，推薦進(jìn)行基因篩查，包括全基因組測(cè)序，以及尿有機(jī)酸等代謝方面的檢查。疾病多累及錐體外系，一般不影響患者智力，但神經(jīng)變性病引起的肌張力障礙，會(huì)損傷患者智力，如神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥可造成腦萎縮，導(dǎo)致智力水平下降。對(duì)于中老年智力障礙的疾病，需考慮有無(wú)合并亨廷頓氏舞蹈癥的可能。癥狀上應(yīng)與舞蹈癥相鑒別，舞蹈癥表現(xiàn)為隨意性運(yùn)動(dòng)，肌張力障礙表現(xiàn)為刻板運(yùn)動(dòng)，運(yùn)動(dòng)形式一致。