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性腺發(fā)育不全不是規(guī)范診斷名詞，臨床上包括低促性腺激素性性腺發(fā)育不良、高促性腺激素性性腺功能減退癥及兩性畸形等多種診斷，因此性腺發(fā)育不良的表現(xiàn)也具有多樣性，具體如下： 1、青春期未出現(xiàn)第二性征發(fā)育如女孩未出現(xiàn)乳房發(fā)育、月經(jīng)及外生殖器發(fā)育；男孩未出現(xiàn)睪丸、陰莖及陰毛、腋毛、變聲等情況； 2、兩性畸形患者女孩可出現(xiàn)小陰莖、陰蒂肥大；男孩可出現(xiàn)尿道下裂等，均屬于性腺發(fā)育不良情況。