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通過(guò)真性紅細(xì)胞增多癥的基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)90%以上的患者都有JAK2V617F基因突變，基因突變后引起骨髓造血不受控制，最終引起紅細(xì)胞大量增多為突出表現(xiàn)。基因突變的原因目前不是很清楚，發(fā)病可能與環(huán)境因素、化學(xué)因素等有關(guān)。也存在少部分患者不是JAK2V617F基因突變，而是其他基因突變的情況。