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骨髓是造血的源頭，當(dāng)發(fā)現(xiàn)患者血常規(guī)存在某些問題，或其本身存在某些癥狀，單純通過(guò)分析血常規(guī)，即外周血的特征已經(jīng)無(wú)法判斷時(shí)，需要從源頭尋找原因。從造血的骨髓中采集標(biāo)本，通過(guò)分析其特點(diǎn)、比例、形態(tài)，甚至分析細(xì)胞內(nèi)提取核物質(zhì)、基因，檢測(cè)疾病的原因，這是實(shí)行骨髓穿刺的基本目標(biāo)。抽出骨髓液后，將其制成玻片并染色，觀察細(xì)胞的外形、數(shù)值、比例是否出現(xiàn)問題，這種檢查方法稱為細(xì)胞學(xué)檢查。還可以使用流式細(xì)胞儀，將抽取的骨髓液通過(guò)標(biāo)記單克隆抗體，分析細(xì)胞在發(fā)生上是否存在問題。此外，可以通過(guò)細(xì)胞的培養(yǎng)、阻斷等觀察染色體，即遺傳學(xué)上是否出現(xiàn)問題，遺傳學(xué)上的問題通常標(biāo)志著細(xì)胞在發(fā)生、克隆上出現(xiàn)某些改變。還可以通過(guò)提取核物質(zhì)，用分子生物學(xué)的手段觀察基因是否存在變異。最后可以在骨髓穿刺時(shí)，取小塊組織，通過(guò)病理學(xué)檢查觀察是都出現(xiàn)異常。所有的檢測(cè)手段，都是為了觀察在骨髓、在造血源頭上的變化，從而解釋患者患病的原因。