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狹顱癥唐篩能檢查出來嗎
- 狹顱癥唐篩能檢查出來嗎
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參與醫(yī)生
首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院 易林華 副主任醫(yī)師
狹顱癥唐篩通常無法檢出,因為狹顱癥的病因目前沒有完全清楚,綜合征型的狹顱癥即綜合征型的顱縫早閉,與遺傳基因有密切的關(guān)系。引起狹顱癥或者顱縫早閉的基因主要與骨骼發(fā)育的基因相關(guān),常見FGFR基因,其分1、2、3型。
綜合型顱縫早閉經(jīng)常為多條顱縫閉合,如雙側(cè)冠狀縫、冠狀縫加矢狀縫或者額縫加雙側(cè)冠狀縫等閉合。這種顱縫閉合往往伴有非常明顯的特征,如頭部為三葉草型,頭前后變短、扁平,或者前額后縮、兩眼球突出、眉間距變寬等一系列典型且有特征性的變形。
綜合征型顱縫早閉與遺傳因素高度相關(guān),可通過全基因外顯子的篩查或者與骨骼發(fā)育相關(guān)的基因篩查而篩查出來。單條顱縫閉如矢狀縫閉合、冠狀縫閉合或者其它顱縫閉合,往往和遺傳因素無關(guān)。目前,遺傳性單條顱縫閉合在所有的病例中占不到10%。因此,單條顱縫閉合與遺傳因素關(guān)系不大,一般的基因篩查則無法篩查出此疾病。
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