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罕見病ALD是什么病
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ALD是一種罕見的遺傳病,全名是腎上腺腦白質營養(yǎng)不良。該病是由于基因突變導致體內的過氧化物酶功能異常,極長鏈脂肪酸(VLCFA)大量蓄積在腦組織,以及身體其他的組織器官中,而導致的一類疾病。目前主要是診斷有一定的難度,通常與其他類型的腦白質營養(yǎng)不良,還有炎癥脫髓鞘性腦病,以及腫瘤需要相鑒別。皮質醇的節(jié)律紊亂,或進行長鏈脂肪酸檢測,發(fā)現(xiàn)異常增高,都提示ALD。如果進行基因診斷,則可以明確診斷ALD。目前ALD還沒有特效治療能夠直接根治,但有部分藥物有一定的幫助?;颊邞M行飲食管理,少攝入含有極長鏈脂肪酸的食物,制定相應的食譜。腎上腺皮質功能不全的患者,可以口服小量的糖皮質激素進行治療,比較有前景的治療,包括基因治療、干細胞療法,但目前還在試驗階段。

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