三體綜合征_在線問(wèn)答

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問(wèn)

三體綜合征: 2010-10-26 07:04 瀏覽4667次

病情描述：

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答

因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考

又稱先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見(jiàn)的一種,活嬰中發(fā)生率約1／（600～800）,母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高.60％患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn). 21三體綜合征包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21對(duì)染色體的三體現(xiàn)象,會(huì)導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙,智能障礙和殘疾等高度畸形. 21三體綜合征患病幾率高低與人種,生活水準(zhǔn)等沒(méi)有直接聯(lián)系,估計(jì)每660個(gè)新生兒就有一個(gè)患有唐氏綜合癥,使之成為最常見(jiàn)的染色體變異.高齡初產(chǎn)婦會(huì)加劇嬰兒患有唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn).在20到24歲之間,患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11.原因是隨著產(chǎn)婦年齡的增加卵子形成過(guò)程中會(huì)引起染色體不分離現(xiàn)象的増加.但是,另一方面,大約80％的綜合癥患嬰是35歲以下產(chǎn)婦所生.這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關(guān)系. 另外也有多余的染色體來(lái)自父親一方的情況,父方起因和母方起因的比例為1：4.患病的潛在高風(fēng)險(xiǎn)家庭通常會(huì)被提議進(jìn)行遺傳學(xué)咨詢和遺傳測(cè)試?yán)纭把蛩\斷”等. 隨著產(chǎn)婦年齡的增長(zhǎng)嬰兒患唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)比率唐氏綜合癥的小孩與不患病的小孩相比處于直接劣勢(shì).通常認(rèn)為患病兒童的精神發(fā)育遲緩,智商很少超過(guò)60的,腦部通常過(guò)小,過(guò)輕.小腦,腦干和腦前回出奇地小.教育進(jìn)度會(huì)因疾病和殘疾而遭到破壞,例如不斷復(fù)發(fā)的傳染病,心臟病,弱視,弱聽等.其他因患病造成的生理特征包括猿皺等扭曲的面部特征,有的唐氏綜合癥患者青年期以后由于壓力會(huì)引發(fā)抑郁癥.但總體上顯示出性格開朗的傾向.40歲以后患阿茲海默病比率高,容易出現(xiàn)記憶喪失,知能持續(xù)低下,人格變化等癥狀.指導(dǎo)意見(jiàn)：21三體綜合征臨床表現(xiàn) 21三體綜合征患兒的主要特征為智能低下,體格發(fā)育遲緩和特殊面容.患兒眼距寬,鼻梁低平,眼裂小,眼外側(cè)上斜,有內(nèi)毗贅皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,頭圍小于正常,骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯(cuò)位;頭發(fā)細(xì)軟而較少;四肢短,由于韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲,手指粗短,小指向內(nèi)彎曲. 皮膚紋理特征有：通貫手,aid角增大;第4,5指箕撓增多;腳拇指球脛側(cè)弓形紋和第5指只有一條指褶紋等. 患兒在出生時(shí)即已有明顯的特殊面容,且常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難.隨著年齡增長(zhǎng),其智能低下表現(xiàn)逐漸明顯,動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育部延遲.約30％患兒伴有先天性心臟病等其他畸形.因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發(fā)生率也增高10～30倍.如存活至成人期,則常在30歲以后出現(xiàn)老年性癡呆癥狀.生活護(hù)理：21三體綜合征的七大特征表現(xiàn) (1)智力低下：為輕,中度,多數(shù)是中度精神發(fā)育遲滯,其智力隨著年齡的增長(zhǎng)而逐步降低,年齡從1歲增長(zhǎng)至10歲,其平均智商（IQ）則從58下降至40以下.也有專家認(rèn)為,在青少年期智商（IQ）相對(duì)穩(wěn)定,以后才降低.大多數(shù)研究表明環(huán)境因素是影響智商（IQ）的重要因素,在良好環(huán)境中撫養(yǎng)的患者智商（IQ）相對(duì)較高.不同類型的患者智力低下的程度可不同,一般來(lái)說(shuō),三體型者最嚴(yán)重,易位者次之.易位型中以平衡易位者智力受累程度較小.由于患兒安靜,溫馴,為特殊教育訓(xùn)練提供較好條件,雖然在文化技能上很難達(dá)到小學(xué)12年級(jí)水平,但適應(yīng)能力可有明顯的改善,有一定的生活自理和勞動(dòng)能力. (2)語(yǔ)言發(fā)育障礙：患兒開始學(xué)說(shuō)話的平均年齡為46歲,95％有發(fā)音缺陷,口齒含糊不清,口吃,聲音低啞;1／3以上有語(yǔ)音節(jié)律不正常,甚至呈爆發(fā)音. (3)行為障礙：大多性情溫和,常傻笑,喜歡模仿和重復(fù)一些簡(jiǎn)單的動(dòng)作,可進(jìn)行簡(jiǎn)單的勞動(dòng),少數(shù)患者易激惹,任性,多動(dòng),甚至有破壞攻擊行為,某些則顯示畏縮傾向,伴有緊張癥的姿勢(shì). (4)運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩：患兒在出生后的一段時(shí)期其運(yùn)動(dòng)功能與正常同齡兒差別可能不大,但隨年齡增長(zhǎng)其差別增大.在不同的患者中運(yùn)動(dòng)發(fā)育的情況也相差很大.先天愚型患者可執(zhí)行簡(jiǎn)單的運(yùn)動(dòng),如穿衣,吃飯等,但動(dòng)作笨拙,不協(xié)調(diào),步態(tài)不穩(wěn). (5)生長(zhǎng)發(fā)育障礙：先天愚型患者母體妊娠期較短,平均為262~272天.出生時(shí)身高較正常新生兒短l~3cm,頭圍基本正常,雙頂徑在正常范圍,前后徑相對(duì)較短,枕部平坦.大多數(shù)呈短頭畸型.前后囟及前額縫寬,閉合遲,常出現(xiàn)第三囟(后囟上方的矢狀縫增寬).本病患兒出生后幾天睡眠較深,吸吮,吞咽十分緩慢,甚至完全不能,故弄醒和喂養(yǎng)十分困難.80％的患兒肌張力普遍低下. (6)特殊的外貌：雙眼距寬,兩眼外角上斜,內(nèi)眥贅皮,耳位低,鼻梁低,舌體寬厚,口常半張或舌伸出口外,舌面溝裂深而多,手掌厚而指短粗,末指短小常向內(nèi)彎曲或有兩指節(jié),40％患兒有通貫掌.跖紋中,拇趾球區(qū)脛側(cè)弓狀紋,拇趾與第二趾指間距大,關(guān)節(jié)韌帶松弛或見(jiàn)肌張力低. (7)約有1／2的病例并發(fā)先天性心臟病,易患傳染性疾病和白血病.