- 問(wèn)
- 21三體綜合征和18三體綜合征
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28歲
2013-07-07 10:43 瀏覽3748次
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病情描述：
您好。醫(yī)生。我想問(wèn)問(wèn)。我在12周的時(shí)候照了一次BC,其它數(shù)據(jù)都很好，就是NT值是3.00MM.然后第一次唐氏篩查抽血的21三體綜合征和18三體綜合征的數(shù)值分別是:21（1:7600）18（1:100000）。請(qǐng)問(wèn)這個(gè)數(shù)值是高風(fēng)險(xiǎn)還是低風(fēng)險(xiǎn)？期待醫(yī)生的回復(fù)。謝謝
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- 答
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因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
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你好，唐氏綜合癥（21三體綜合癥）又名“先天愚型”。包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對(duì)染色體的三體現(xiàn)象，會(huì)導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形.由于目前仍未發(fā)明能提高弱智者智力的藥物；指導(dǎo)意見(jiàn)故治療唐氏綜合癥主要以啟導(dǎo)為主。然而，經(jīng)常伴隨此癥發(fā)生的疾病如呼吸系統(tǒng)感染、腸胃道閉塞。先天性心臟病及甲狀腺功能不全等，則可以治愈或控制。
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李立群
主治醫(yī)師 已幫助 2453 人- 2013-07-07 11:47
- 答
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因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
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1,唐氏綜合癥又叫做21三體，是說(shuō)患者的第21對(duì)染色體比正常人多出一條(正常人為一對(duì))唐氏篩查是通過(guò)孕婦血清中AFP和HCG的含量，結(jié)合孕婦的年齡，體重，孕周計(jì)算的風(fēng)險(xiǎn)值。臨界值為1/275。大于為高危，小于則為低危。普通人群(37歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。指導(dǎo)意見(jiàn)篩查結(jié)果為高危建議做羊水穿刺，但即使為高危也不一定就是唐氏兒，但為了保險(xiǎn)起見(jiàn)還是建議做DS篩查！唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙，生活不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管疾病，需要家人的長(zhǎng)期照顧，會(huì)給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
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白韶軍
副主任醫(yī)師 已幫助 2642 人- 2013-07-07 14:50
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