介紹：
河南省人民醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳研究所成立于1996年，前身是河南省人民醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳研究所，2003年至今為河南省醫(yī)學(xué)重點(diǎn)學(xué)科、河南省醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，是我省醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、優(yōu)生學(xué)專業(yè)的龍頭?？?，是河南省優(yōu)生優(yōu)育培訓(xùn)基地和衛(wèi)生廳適宜技術(shù)推廣基地。作為河南省首批具有司法鑒定資質(zhì)的司法鑒定機(jī)構(gòu)，2002年被批準(zhǔn)成為河南省首批具有合法鑒定資格的司法鑒定機(jī)構(gòu)，成立河...
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介紹：
河南省人民醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳研究所成立于1996年，前身是河南省人民醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳研究所，2003年至今為河南省醫(yī)學(xué)重點(diǎn)學(xué)科、河南省醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，是我省醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、優(yōu)生學(xué)專業(yè)的龍頭?？疲呛幽鲜?yōu)生優(yōu)育培訓(xùn)基地和衛(wèi)生廳適宜技術(shù)推廣基地。作為河南省首批具有司法鑒定資質(zhì)的司法鑒定機(jī)構(gòu)，2002年被批準(zhǔn)成為河南省首批具有合法鑒定資格的司法鑒定機(jī)構(gòu)，成立河南誠信法醫(yī)臨床司法鑒定所，承擔(dān)面向社會(huì)DNA親子鑒定、DNA個(gè)體識(shí)別及河南地區(qū)法醫(yī)物證（DNA鑒定）專業(yè)準(zhǔn)入前培訓(xùn)及繼續(xù)在教育培訓(xùn)等。作為我省唯一能全面開展產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)于2006年成立河南省人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心，獲準(zhǔn)開展《中華人民共和國母嬰保健法》規(guī)定的遺傳咨詢、醫(yī)學(xué)影像、細(xì)胞遺傳、生化免疫及分子遺傳全套產(chǎn)前診斷技術(shù)，也是目前全國為數(shù)不多能全面開展出生缺陷、先天畸形的產(chǎn)前診斷與遺傳優(yōu)生咨詢業(yè)務(wù)的機(jī)構(gòu)。2013年我所被國家衛(wèi)計(jì)委指定為產(chǎn)前診斷技術(shù)培訓(xùn)基地，負(fù)責(zé)河南和山西兩省的產(chǎn)前診斷技術(shù)培訓(xùn)任務(wù)。2014年又被批準(zhǔn)為國家首批遺傳學(xué)科醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)基地。2014年10月成立“河南省臨床基因診斷與治療院士工作站”，是我國首個(gè)關(guān)于臨床基因診療的院士工作站。首席科學(xué)家曾溢滔院士是我國首批工程院院士，是我國基因診斷主要開拓者之一。同年，我所被批準(zhǔn)成為國家首批高通量測(cè)序試點(diǎn)單位，可開展遺傳病基因檢測(cè)和高通量產(chǎn)前篩查與診斷業(yè)務(wù)。服務(wù)范圍及?？铺厣横t(yī)學(xué)遺傳研究所下設(shè)4個(gè)遺傳優(yōu)生門診及6個(gè)實(shí)驗(yàn)室。一、遺傳優(yōu)生門診：優(yōu)生遺傳咨詢、遺傳病診治、不良孕產(chǎn)史（包括自然流產(chǎn)、胚胎停止發(fā)育、死胎、新生兒死亡及生育畸形兒等）及不孕不育診治等。二、細(xì)胞遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室：開展高分辨染色體核型分析、各種細(xì)胞或組織培養(yǎng)以及永生淋巴細(xì)胞株的建立、熒光原位雜交技術(shù)（FISH）等。三、法醫(yī)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室（DNA親子鑒定室）：主要承擔(dān)父/母子關(guān)系、祖孫/外祖孫關(guān)系、兄弟姐妹血緣關(guān)系鑒定（包括胚胎或胎兒）、公檢法部門嫌疑人DNA身份確定等。四、產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)室：開展先天畸形產(chǎn)前遺傳篩查、染色體病的產(chǎn)前診斷、某些單基因遺傳病產(chǎn)前診斷、母兒血型不合疾病的產(chǎn)前診斷、宮內(nèi)感染的產(chǎn)前診斷等。產(chǎn)前診斷不僅疾病種類多，而且產(chǎn)前診斷時(shí)間范圍寬，從孕2個(gè)月到孕7個(gè)月均可進(jìn)行產(chǎn)前診斷。五、分子遺傳實(shí)驗(yàn)室：開展遺傳病家系基因分析、致病基因或候選基因的連鎖分析、腫瘤易感基因篩查、腫瘤靶向藥物基因檢測(cè)、高通量基因測(cè)序、基因芯片檢測(cè)、不明原因的發(fā)育遲緩及智力低下遺傳學(xué)檢測(cè)、流產(chǎn)組織染色體芯片檢測(cè)等。六、優(yōu)生實(shí)驗(yàn)室：開展孕婦早期及中期唐氏篩查、新生兒篩查、病毒核酸定量檢測(cè)、封閉抗體檢測(cè)等。七、免疫治療實(shí)驗(yàn)室開展丈夫淋巴細(xì)胞免疫治療反復(fù)自然流產(chǎn)、胚胎停止發(fā)育、供者及受者HLA基因配型等，有效率達(dá)85~95%?？平碳皩W(xué)術(shù)地位：近年來，在省衛(wèi)計(jì)委和醫(yī)院的大力支持下，醫(yī)學(xué)遺傳研究所得到了迅速發(fā)展。瑞士蘇黎世大學(xué)遺傳中心、美國邁阿密大學(xué)米勒醫(yī)學(xué)院、美國貝勒醫(yī)學(xué)院等先后與我院遺傳所建立了友好關(guān)系，培養(yǎng)多名業(yè)務(wù)技術(shù)骨干，使得遺傳所在遺傳病基因研究、出生缺陷產(chǎn)前診斷、DNA血緣鑒定、遺傳病基因檢測(cè)、習(xí)慣性流產(chǎn)相關(guān)基因研究方面等達(dá)國際先進(jìn)水平，尤其在出生缺陷的產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷的研究方面有突破性進(jìn)展。遺傳所曾承擔(dān)國家自然科學(xué)基金、國家計(jì)生委、河南省政府、河南省衛(wèi)計(jì)委攻關(guān)課題、醫(yī)學(xué)科技創(chuàng)新人才工程等研究項(xiàng)目40多項(xiàng)，獲省部級(jí)成果4項(xiàng)，在國內(nèi)外雜志發(fā)表論文一百多篇，其中SCI文章十余篇。參與編寫國家衛(wèi)計(jì)委指南1部，撰寫專家共識(shí)1部，主編河南省優(yōu)秀圖書1部。2014年被評(píng)為國家三八紅旗集體。 收起>>
