神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病的臨床表現(xiàn)可分為嬰兒型(I型)、幼年型(Ⅱ型)和慢性晚發(fā)型(Ⅲ型)分別論述，具體如下：

1、I型(嬰兒型)：患兒多在3-6個月發(fā)病，少數(shù)新生兒期起病。初起表現(xiàn)為全身肌張力低下，喂養(yǎng)困難，對外界反應(yīng)差。生后數(shù)月即可見肝、脾腫大，常伴丑陋面容，如前額凸出耳大、鼻梁低平、齒齦增生和巨舌?；純壕?、動作發(fā)育遲緩；對聲音敏感，稍加刺激即可使其驚跳；動作失定向并逐漸出現(xiàn)眼震顫、陣發(fā)性痙攣、驚厥腱反射亢進(jìn)、腰部脊柱后突、關(guān)節(jié)強(qiáng)直等癥狀?；純旱墓撬韪纹?、淋巴結(jié)中可找到特殊的泡沫細(xì)胞。骨骼X線片常顯示多發(fā)性骨發(fā)育不良、骨質(zhì)疏松、椎體前緣尖突和畸形等現(xiàn)象，約50%患兒眼底檢查可發(fā)現(xiàn)櫻紅色斑，部分患者有角膜云翳。

2、Ⅱ型(晚發(fā)嬰兒型，或稱幼年/少年型)：多數(shù)在12-18個月發(fā)病。首發(fā)癥狀常是步態(tài)異常、易摔跌及行走不穩(wěn)，繼而上肢運動不穩(wěn)，不能獨坐、獨站和失語逐漸發(fā)展至痙攣性四肢癱瘓，常見癲癇發(fā)作?；純和ǔo外周神經(jīng)受累和肝、脾腫大，視網(wǎng)膜和角膜無病變，視力正常，面容正常。骨骼X線片可見輕度髖臼和胸、腰椎椎體發(fā)育不良，近端掌骨畸形。

3、Ⅲ型(慢性晚發(fā)型，成年型)：多在兒童期和青春期發(fā)病，亦有遲至三四十歲者。以構(gòu)音障礙和肌張力改變?yōu)槌跏及Y狀，病情進(jìn)展緩慢，可長達(dá)數(shù)10年，智能可能輕度受損，通常無共濟(jì)失調(diào)、肌陣攣、癲癇等癥狀，無面容異常及肝、脾腫大，視網(wǎng)膜、角膜病變。骨骼X線片可能見到脊椎椎體輕度扁平。

參考資料：[1]桂永浩,薛辛東.兒科學(xué).第3版[M].北京.人民衛(wèi)生出版社.2015.