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                    出診醫(yī)院：
                                        華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院  內(nèi)分泌科
                                                        
        
            
        
        
        
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        高苯丙氨酸血癥患者需要做什么檢查
        
            
          
                
          發(fā)布時(shí)間：2023-06-30
                    編輯：李裕明                      
            
                        
            
                            
                            
                            
                            
                            
                            
                            
                            

                            
                        
            
                    
          
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        高苯丙氨酸血癥患者需要做新生兒篩查、高苯丙氨酸血癥診斷、二氫蝶啶還原酶活性測(cè)定等檢查，有助于疾病的診斷。
        1、新生兒篩查：采集出生72小時(shí)后的新生兒足跟血，制成專(zhuān)用干血濾紙片，采用熒光法或串聯(lián)質(zhì)譜法測(cè)定血苯丙氨酸濃度進(jìn)行高苯丙氨酸血癥篩查。呈陽(yáng)性需要進(jìn)一步的臨床診斷。
        2、高苯丙氨酸血癥診斷：根據(jù)血苯丙氨酸濃度或酪氨酸或者丙氨酸濃度比值進(jìn)行相應(yīng)的判斷。如果檢測(cè)血苯丙氨酸濃度>120μmol/L，或同時(shí)伴有苯丙氨酸/酪氨酸＞2.0，則確診為高苯丙氨酸血癥。
        3、二氫蝶啶還原酶活性測(cè)定：檢查時(shí)需采用雙光束分光光度計(jì)，對(duì)干濾紙血片中紅細(xì)胞二氫生物蝶呤還原酶活性進(jìn)行測(cè)定。二氫生物蝶呤還原酶活性顯著降低，是二氫生物蝶呤還原酶缺乏癥的確診方法。
        
            
        
        
        

        
        
        
                    
        
    
        
    
        
        
        
        

        


        
            
        
        
        
            
        
            
        
                
                
          
                    
                        擅長(zhǎng)：糖尿病、甲狀腺疾病、骨質(zhì)疏松癥、甲減、甲亢、甲狀腺瘤、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺癌、低血糖癥、性早熟、酮癥酸中毒。                    
                
        
            
        
        
        
    
        
        
        
        
        
            
        
            
        
                
                
          
                    
                        擅長(zhǎng)：糖尿病及其并發(fā)癥、甲狀腺疾?。卓骸⒓诇p、亞甲炎）、身材矮小、生長(zhǎng)落后、痛風(fēng)、垂體疾病等診治。                    
                
        
            
        
        
        
    
        
        
        
        
        
            
        
            
        
                
                
          
                    
                        擅長(zhǎng)：糖尿病慢性并發(fā)癥發(fā)生、發(fā)展的研究及臨床防治、甲狀腺疾病的臨床診治。                    
                
        
            
        
        
        
    
        
        
        
        
        
            
        
            
        
                
                
          
                    
                        擅長(zhǎng)：糖尿病及其并發(fā)癥、甲狀腺疾?。ㄈ缂卓?、甲減）、腎上腺疾病、骨質(zhì)疏松、生長(zhǎng)發(fā)育障礙等內(nèi)分泌代謝疾病的診療。                    
                
        
            
        
        
        
    
        
        
        
        
        
            
        
            
        
                
                
          
                    
                        擅長(zhǎng)：糖尿病、代謝綜合征、甲狀腺疾病的臨床診治；生長(zhǎng)與生殖以及垂體，腎上腺系統(tǒng)和內(nèi)分泌性高血壓的疑難病癥。                    
                
        
            
        
        
        
    
        
        
        
        
        
            
        
            
        
                
                
          
                    
                        擅長(zhǎng)：肥胖及代謝綜合征的綜合管理，青少年糖尿病和1型糖尿病的預(yù)防及全程干預(yù)，垂體疾病和神經(jīng)內(nèi)分泌疾病以及自身免疫性?xún)?nèi)分泌疾病的診斷和治療。                    
                
        
            
        
        
        
    
        
        
        
        
        
            
        
            
        
                
                
          
                    
                        擅長(zhǎng)：對(duì)糖尿病、甲狀腺疾病及內(nèi)分泌性高血壓的臨床診治具有較豐富經(jīng)驗(yàn)。                    
                
        
            
        
        
        
    
        
        
        
        
        
            
        
            
        
                
                
          
                    
                        擅長(zhǎng)：糖尿病及其并發(fā)癥、甲狀腺疾病、甲狀旁腺疾病、垂體疾病、腎上腺疾病、性腺疾病、脂代謝疾病等內(nèi)分泌代謝疾病的診療                    
                
        
            
        
        
        
    
        
        
        
        
        
            
        
            
        
                
                
          
                    
                        擅長(zhǎng)：糖尿病及相關(guān)并發(fā)癥，特別是血管神經(jīng)病變和糖尿病足的治療；甲狀腺疾?。卓?、甲減及甲狀腺結(jié)節(jié)）診療；脂代謝疾病和痛風(fēng)等各種代謝病癥的診療；垂體、腎上腺疾?。簧L(zhǎng)發(fā)育異常的處理。                    
                
        
            
        
        
        
    
        
        
        
        
        
            
        
            
        
                
                
          
                    
                        擅長(zhǎng)：糖尿病及其并發(fā)癥、甲狀腺疾病、兒童生長(zhǎng)發(fā)育、垂體/腎上腺疾病等內(nèi)分泌代謝疾病。